En man i medelåldern, tidigare opererad för ileus i barndomen samt laparoskopiskt cholecystektomerad. I övrigt frisk, tar PPI pga reflux. Strax efter att ha ätit pizza fått kraftig, central buksmärta med utstrålning till ryggen. Hade svårt att stå stilla och blev illamående, men har ej kräkts. Lite senare fått diarré utan blod. Patient blev spontant bättre men fick ont igen dagen efter och sedan ytterligare en tredje gång då han söker akuten. Vid undersökning inget patologiskt status eller lokalisering av smärta, är helt opåverkad i vitala parametrar. CRP=20, andra prover normala.
Efter funderingar omkring denna ovanliga presentationen görs slutligen CT buk (med kontrast) som visar: 1) dissektion i a. mesenterica superior, 2) aneurysm i truncus coeliacus med intimaflap och 3) misstänkt aneurysm i a. lienalis som är delvis trombotiserat. Själva aortan har normalt utseende.
Vilken genetiska sjukdom skulle kunna ligga bakom detta? Vad är prevalensen och hur brukar sjukdomen upptäckas?
/DTH
3 kommentarer:
Har han kanske lite långa fingrar eller är lite ledlux och med gummiskinn? 1/5000?
Ehler-Danlos tror jag mer på än Marfans... Kanske debuterar med aortaruptur? Kan inte prevalens. 1/miljon?
Tror båda har ungefär samma risk. Och prevalensen fuskade jag med = ca 1/5000 på båda, olika svårighetsgrad.
Skicka en kommentar