Socialt: Född och uppvuxen i Sverige, föräldrarna från Egyptien. Studerar. Icke-rökare, dricker måttligt med alkohol vid festliga tillfällen.
Tidigare sjukdomar: Frisk. Appendektomerad 15 år gammal. Sökt flertalet gånger det senaste året med kraftiga buksmärtor och feber som klingat av inom 2 dagar, ingen diagnos har ställts.
Pat tar inga mediciner, har inga kända allergier men man har misstänkt ev laktosintolerans.
Aktuellt: Debut av buksmärtor under gårdagen. Initialt allmänt illabefinnande och därefter diffus molvärk i hela buken som successivt accentuerats. Feber 38,5 grader. Inga kräkningar eller diaréer. Ingen smärtvandring. Inga försämrande eller förbättrande faktorer. Urin och avföring varit normalt.
Status:
AF 15, Sat 99% utan syrgas
Puls 101, BT 120/60
RLS 1, Temp 38,7 grader C
AT: Smärtpåverkad och grimaserar, ligger med uppdragna ben på britsen men inte motoriskt orolig.
Cor: Regelbunden rytm, lätt takykard. Inga bi- eller blåsljud.
Pulm: Normala andningsljlud bilat
Buk: Lätt dämpade tarmljud men inte helt tyst i buken. Normal konfiguration. Ingen dunkömhet över revbensarkus eller njurloger bilat. Diffust öm i hela buken vid palpation, frivilligt muskelförsvar ffa vid palp i nedre delen av buken. Ingen sidoskillnad. Direkt och indirekt släppöm.
PR: Ua. Normal slemhinna, inget blod, ingen ömhet i buken vid palp per rektum, ingen ömhet mot fossa douglassi.
Lab: Urinsticka neg, neg u-hcg. CRP 95, leu 17. Leverprover normala.
Vad kan vara extra viktigt att fråga pat om i detta fall?
Vid vidare anamnesupptag framkommer att pats tidigare buksmärtor har tett sig på exakt samma sätt som denna gång, med en initial fas av allmänt illabefinnande och därefter kraftiga buksmärtor i hela buken och temp över 38 grader. Buksmärtorna har alltid klingat av inom 3 dygn. Pat har inte alltid sökt och uppskattar att hon har besvär var till varannan månad.
Vid närmare efterfrågan får du fram att pats pappa har liknande bukbesvär som har plågat honom sedan tonåren. Han fick dock någon medicin i hemlandet som har hjälpt honom, men detta sattes in först då man upptäckt att han hade påverkan på njurarna. Medicinen har hållt det hela i schack och fadern har inte behövt dialys.
Vid närmare efterfrågan får du fram att pats pappa har liknande bukbesvär som har plågat honom sedan tonåren. Han fick dock någon medicin i hemlandet som har hjälpt honom, men detta sattes in först då man upptäckt att han hade påverkan på njurarna. Medicinen har hållt det hela i schack och fadern har inte behövt dialys.
Vad är diagnosen?
Familjär medelhavsfeber
Detta är ofta en uteslutningsdiagnos, som ställs utifrån symptomen vid typiska attacker (minst tre attacker av samma typ, kortvariga mellan 1/2-3 dygn med feber över 38 grader). En sjukdomshistoria med återkommande feberepisoder med buksmärta, bröstsmärta eller ledinflammation inger misstanken. Sjukdomen är vanligast i östra medelhavsområdet men förekommer även i Italien, Grekland och Spanien. Många med sjukdomen har fått blindtarmen bortopererad eftersom symptomen misstagits för appendicit.
Erysipelasliknande utslag på benen kan förekomma i samband med attackerna, vilket stärker diagnosen. Ibland ses pleurit, perikardit eller vid sällsynta fall meningitsymptom. Under attackerna är serumamyloid A (SAA) förhöjt, liksom akutfasreaktanter som SR och CRP.
Genetisk undersökning kan ibland bekräfta diagnosen men man kan ha sjukdomen utan att det går att finna en mutation.
Kolkicin kan ges på försök under sex månader som led i diagnosticeringen. Kolkicin förebygger attacker men har ingen effekt vid akuta attacker då man hellre använder NSAID. Det är viktigt att inleda förebyggande behandling med kolkicin tidigt för att minska risk för inlagring i leder och njurarna. Kolkicinbehandlingen bör fortgå livslångt för att minska risk för njurskada.
Med förebyggande behandling bör personer med familjär medelhavsfeber kunna leva som de flesta andra. Skolpersonal behöver vara informerad om att det kan komma en attack. Personerna kan deltaga i sport- och idrottsaktiviteter som alla andra men långdragen ledinflammation kan ge smärta och nedsatt rörlighet.
Referens: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/familjarmedelhavsfeber
Detta är ofta en uteslutningsdiagnos, som ställs utifrån symptomen vid typiska attacker (minst tre attacker av samma typ, kortvariga mellan 1/2-3 dygn med feber över 38 grader). En sjukdomshistoria med återkommande feberepisoder med buksmärta, bröstsmärta eller ledinflammation inger misstanken. Sjukdomen är vanligast i östra medelhavsområdet men förekommer även i Italien, Grekland och Spanien. Många med sjukdomen har fått blindtarmen bortopererad eftersom symptomen misstagits för appendicit.
Erysipelasliknande utslag på benen kan förekomma i samband med attackerna, vilket stärker diagnosen. Ibland ses pleurit, perikardit eller vid sällsynta fall meningitsymptom. Under attackerna är serumamyloid A (SAA) förhöjt, liksom akutfasreaktanter som SR och CRP.
Genetisk undersökning kan ibland bekräfta diagnosen men man kan ha sjukdomen utan att det går att finna en mutation.
Kolkicin kan ges på försök under sex månader som led i diagnosticeringen. Kolkicin förebygger attacker men har ingen effekt vid akuta attacker då man hellre använder NSAID. Det är viktigt att inleda förebyggande behandling med kolkicin tidigt för att minska risk för inlagring i leder och njurarna. Kolkicinbehandlingen bör fortgå livslångt för att minska risk för njurskada.
Med förebyggande behandling bör personer med familjär medelhavsfeber kunna leva som de flesta andra. Skolpersonal behöver vara informerad om att det kan komma en attack. Personerna kan deltaga i sport- och idrottsaktiviteter som alla andra men långdragen ledinflammation kan ge smärta och nedsatt rörlighet.
Referens: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/familjarmedelhavsfeber
/CTK
1 kommentar:
Medelhavsfeber.
Fråga om föräldrarna haft symtom?
Kolla EKG o hjärtstatus då det ibland kan gå med perikardit också.
Skicka en kommentar